* La detección precoz de enfermedades congénitas

Area de Prensa. Universidad de Córdoba (Arg.)/ La Universidad Nacional de Córdoba, a través de la Facultad de Ciencias Médicas, realiza tareas de investigación que contribuyen al progreso de la medicina, priorizando uno de los ejes fundamentales de la salud pública: la prevención.
Desde 1993 funciona en la ciudad de Córdoba el Centro Piloto de Detección Precoz de Errores Metabólicos (CEPIDEM) dependiente de dicha Facultad, que tiene como finalidad la investigación y control de las alteraciones metabólicas congénitas.
Aplicando distintas metodologías detectan en recién nacidos, enfermedades moleculares hereditarias, que en la mayoría de los casos terminan en retardo mental, consecuencias que pueden ser evitadas si son detectadas a los pocos días de nacer.
Actualmente se efectúa un riguroso control de las enfermedades infecciosas, lo cual hace que el nivel sanitario esté encaminado hacia una mejor asistencia al embarazo, el parto y al recién nacido.
Las enfermedades genéticas, junto con las malformaciones congénitas son una de las cuestiones más importantes de morbilidad y mortalidad infantil.
Existen en la actualidad aproximadamente 3.900 enfermedades genéticas, aunque muy pocas pueden ser detectadas en el período neonatal, por problemas de tipo técnico, económico y práctico.
El Comité Europeo de Errores Innatos del Metabolismo, de acuerdo con las recomendaciones de la OMS (Organización Mundial de la Salud), estableció como prioritarias en la inclusión de los programas de selección masiva, las siguientes enfermedades: Hipotiroidismo congénito, Galactosemia, Fenilcetonuria y Jarabe de Arce.
Los dos errores congénitos incluidos en los programas de selección masiva (screening) en todo el mundo son el hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria

Los errores congénitos del metabolismo
Los desórdenes y alteraciones no sólo ocurren en las relaciones interpersonales o con la sociedad, también existen en lo "más íntimo", orgánicamente hablando de cada uno de nosotros. Esto nos remite a pensar nuestro cuerpo como constituido por órganos; moléculas; proteínas, etc.
Los errores congénitos del metabolismo son alteraciones bioquímicas específicas, genéticamente determinadas, por defectos en la estructura o función de algunas moléculas de proteínas, con consecuencias clínicas y patológicas.
El estudio de estas alteraciones tienen dos finalidades relacionadas entre si: a) Definir el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del individuo afectado; y b) conocer el defecto bioquímico y genético que produce los síntomas clínicos.
En el diagnóstico del error metabólico es fundamental el trabajo de profesionales competentes, que sepan manejar el tratamiento de las enfermedades metabólicas.
La sintomatología de cada error metabólico es habitualmente poco específica y sólo personas muy expertas pueden llegar al diagnóstico de sospecha, requiriéndose del estudio bioquímico para el diagnóstico definitivo.
Así, el médico clínico es sumamente importante, no sólo para el mejor entendimiento de la patología molecular, sino también para instaurar el tratamiento adecuado y sentar las bases para el tratamiento del enfermo.

Acerca de la detección
Más del 25 % de los niños que sufren hospitalización presentan alguna complicación de tipo genética. En los recién nacidos, la incidencia de estos desórdenes puede alcanzar hasta el 2%.
La prueba de rastreo se efectúa en los recién nacidos, antes de las 24 horas de haberse iniciado la alimentación láctea.
Se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé, que luego se derrama sobre cuatro círculos , en la boleta confeccionada por el CEPIDEM, que permite identificar los datos del niño y el establecimiento médico donde se efectuó la extracción.
Como señala el Prof. Dr. José Moreno Barral, Director del CEPIDEM, la importancia del screening radica en descubrir los desordenes no fácilmente reconocibles en una muestra seleccionada de la población. Al no haber síntomas, sólo la perspicacia del médico o de la madre pueden detectarlo.
Esta campaña se lanzó oficialmente en Setiembre de 1995, la estadística muestra que la continuidad del screening en 1996 incrementó en forma constante los controles.
A partir del mes de Junio el Area de Prensa de la U.N.C. implementó un sistema de apoyo en la difusión por los distintos medios de comunicación de Córdoba, con alcance Provincial, hecho que produjo un importante aumento en la cantidad de niños a los que se efectuaron la prueba de detección precoz.
El deficiente sistema de políticas públicas con énfasis en el área de salud, hace que actualmente el proyecto progrese en forma casi totalmente autogestionaria, extendiéndose hasta algunas de las localidades más importantes del interior de la Provincia como Río Cuarto, Bell Ville, Villa del Rosario, Río Segundo, entre otras. El objetivo es lograr la equidad en la prestación de este valioso servicio a la comunidad, por lo que se llevan adelante convenios con instituciones públicas y privadas en salud del territorio cordobés.
En la Maternidad Nacional, la Universidad Nacional de Córdoba cumple esta importante tarea extensionista de prevención y promoción social de la salud.